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MFN=57103
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Dysbindin
Descriptor
Español
:
disbindina
Descriptor
Portugués
:
Disbindina
Sinónimos
Español
:
disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1
Categoría:
D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definición
Español
:
Proteína asociada a la
distrofina
y componente del Complejo 1 de
Biogénesis de Orgánulos
Relacionados con los
Lisosomas
(complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de
orgánulos
derivados de los
lisosomas
, como los gránulos densos de las
plaquetas
y los
MELANOSOMAS
. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el
cerebro
y las
neuronas
, donde actúa con el
COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA
en el transporte de las
proteínas
de la membrana a las
NEURITAS
y terminales nerviosas. También regula la liberación de los
neurotransmisores
, el transporte de las
vesículas sinápticas
y la localización de los
RECEPTORES DE DOPAMINA D2
. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al
SÍNDROME
DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la
ESQUIZOFRENIA.
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
57103
Identificador Único:
D000074765
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS