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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Short Stature Homeobox Protein
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Descriptor Español:
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proteína de la caja homeótica de baja estatura
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Descriptor Portugués:
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Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
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Sinónimos Español:
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proteína GCFX
proteína PHOG
proteína SHOX
proteína SHOXY
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Categoría:
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D12.776.260.400.859
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Definición Español:
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Proteína homeótica que se expresa ampliamente en los núcleos de las células del músculo esquelético, de la médula ósea y de las células osteogénicas y que es de suma importancia para el crecimiento y el desarrollo. Sus genes residen en la REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA 1 de los cromosomas X e Y, y sus mutaciones se asocian a diversos trastornos graves como el SÍNDROME DE LERI-WEIL, la DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y la BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL CROMOSOMA X.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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57111
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Identificador Único:
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D000074122
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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