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ATAXINA-2
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DeCS
Descriptor
English
:
Ataxin-2
Descriptor
Spanish
:
ataxina-2
Descriptor
Portuguese
:
Ataxina-2
Tree Number:
D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Definition
Spanish
:
Una proteína que se une a la región 3' poliadenilada del ARNm que regula negativamente
ENDOCITOSIS
del EGFR (RECEPTOR DEL
FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO
). Se observa un mayor
riesgo
de desarrollar
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
13 en los
pacientes
que tienen más de 23 repeticiones CAG en la secuencia de codificación del gen de la ATXN2. En
pacientes
con
ATAXIA
ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 hay expansiones CAG más largas en el gen de la ATXN2.
See Related
Spanish
:
ataxias espinocerebelosas
Allowable Qualifiers
Spanish
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Record Number:
55986
Unique Identifier:
D000067698
Occurrence in VHL
:
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DeCS