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ATAXINA-2
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DeCS
Descriptor
English
:
Ataxin-2
Descriptor
Spanish
:
ataxina-2
Descriptor
Portuguese
:
Ataxina-2
Synonyms
Portuguese
:
Proteína SCA2
Tree Number:
D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Definition
Portuguese
:
Proteína ligante de poli(A) RNA que regula negativamente a
ENDOCITOSE
de EGFR (RECEPTOR DO
FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO
). É observado um risco aumentado em desenvolver
ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL
13 em
pacientes
que tiverem mais de 23 repetições CAG na sequência codificadora do gene ATXN2. Expansões maiores de CAG no gene ATXN2 ocorrem em
pacientes
com
ataxia
espinocerebelar tipo 2 (ver ATAXIAS CEREBELARES).
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Portuguese
:
Ataxias Espinocerebelares
Allowable Qualifiers
Portuguese
:
AD
administração & dosagem
AG
agonistas
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antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
DF
deficiência
EC
economia
AE
efeitos adversos
RE
efeitos da radiação
DE
efeitos dos fármacos
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribução
CH
química
BL
sangue
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Record Number:
55986
Unique Identifier:
D000067698
Occurrence in VHL
:
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DeCS