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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Niemann-Pick Disease, Type A
Descritor
Espanhol
:
enfermedad de Niemann-Pick tipo a
Descritor
Português
:
Doença de Niemann-Pick Tipo A
Sinônimos
Espanhol
:
enfermedad por deficiencia de esfingomielinasa
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.700.500
C15.604.250.410.625.500
C16.320.565.189.435.825.700.500
C16.320.565.398.641.803.730.500
C16.320.565.595.554.825.700.500
C18.452.132.100.435.825.700.500
C18.452.584.687.803.730.500
C18.452.648.189.435.825.700.500
C18.452.648.398.641.803.730.500
C18.452.648.595.554.825.700.500
Definição
Espanhol
:
Forma clásica infantil de la
enfermedad
de Niemann-Pick, causada por la
mutación
en la
ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA
. Se caracteriza por la acumulación de
ESFINGOMIELINAS
en las
células
del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras
células
de todo el organismo, lo que lleva a la
muerte celular
. Los signos clínicos incluyen
ICTERICIA
, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número do Registro:
52105
Identificador Único:
D052536
Ocorrência na BVS
:
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