Pesquisa sobre: CISTINURIA 
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Descritor Inglês:   Cystinuria 
Descritor Espanhol:   cistinuria 
Descritor Português:   Cistinúria 
Categoria:   C12.777.419.815.885.250
C13.351.968.419.815.885.250
C16.320.565.861.885.250
C18.452.648.861.885.250
Definição Português:  
Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de CISTINA e outros AMINOÁCIDOS BÁSICOS pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, LISINA, ARGININA e ORNITINA. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   3573 
Identificador Único:   D003555 

Ocorrência na BVS: 		 

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