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ATAXINAS
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Ataxins
Descriptor
Español
:
ataxinas
Descriptor
Portugués
:
Ataxinas
Categoría:
D12.776.631.069
D12.776.660.075
Definición
Español
:
Una
familia
de
proteínas
predominantemente nucleares que regulan la transcripción de genes y la degradación de
proteínas
. La expansión de repeticiones del trinucleótido CAG en los genes que codifican
Ataxinas
se asocia con las
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
(AEC). En
pacientes
de AEC, el número de repeticiones de CAG se correlaciona con la gravedad de la
enfermedad
e inversamente correlacionada con la edad de aparición de la
enfermedad.
Relacionados
Español
:
ataxias espinocerebelosas
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
56001
Identificador Único:
D000067528
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS